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对于中产家庭而言,花费1万人民币做一个受益终生的检查,绝对是一笔合算买卖。但很多人担心,这项检查是否真的切实有效?

基因检测想象中的应用领域相当宽广,当下业内实践的主要是三大领域:一是生殖和遗传病预防,主要表现是已经比较成熟的无创产前筛查;二是复杂病症的个体指导,核心是肿瘤的个性化治疗与精准用药;三是消费类市场,这个市场很难总结清楚,从减肥、测智力,到发现天赋等等,它几乎无所不包。

三大领域中,无创产前筛查(NIPT)是国内首个允许临床引用的基因测序产品,也是华大基因等业内主流公司收入的主要来源。N华大招股书显示,其2016年的9.3亿营收中,生育健康类服务占比54.62%,无创产筛贡献了最大比例。

无创产筛针对孕妇腹中的胎儿,利用外周血检测游离DNA,筛查包括唐氏综合征在内的病症。该产品在中国取得了较快的发展速度,但据华大内部信息,中国无创产筛覆盖率依旧不足20%,未来仍有较大的提升空间。
相较无创产筛,业内一致认为,基因检测未来的市场核心在于肿瘤领域。其主要应用有两方面,一是肿瘤易感基因检测,确认受检者是否携带肿瘤易感基因;二是靶向药靶点检测,即实现肿瘤的个性化治疗与精准用药。
不过,这一最大头更多停留在“计划”阶段。截至当下,国家一共只批了5家企业作为肿瘤检测第三方试点机构,靶向药靶点检测的临床应用则仍未开放。

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